Le 28 février, c’est la Journée Internationale Maladies rares sur le thème de la recherche. Force est de constater que la France a joué un rôle important pour faire émerger les premiers plans maladies rares (2005-2008 et 2011-2016) qui ont fait bouger les lignes. Mais le 3ème plan tarde à être annoncé par le gouvernement. On sait désormais qu’il y a 7000 maladies rares, et malgré les avancées, dues notamment au lancement du programme de Dépistage Néonatal (DNN), l’errance diagnostique n’est pas encore réduite à un an, l’objectif visé par les associations de patients. Annie, une femme de 69 ans atteinte d’une maladie rare de la vision, la neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL), a été diagnostiquée au bout de 8 ans après avoir perdu la vue brutalement à l’âge de 44 ans. La maladie génétique représente à présent une menace pour ses filles qui « vivent avec cette épée de Damoclès » témoigne-t-elle. Elle se dit pourtant confiante dans la recherche, « sa seule source d’espoir ». A juste titre, l’amaurose de Leber due à la déficience du gène RPE65 est en essai de phase I/II au CHU de Nantes avec le laboratoire Atlantic Gene Therapies. Les biothérapies innovantes, géniques ou cellulaires, ont démontré leur efficacité. L’AMM d’un médicament de thérapie génique a été obtenue début 2018 aux Etats-Unis. Pour l’hémophilie B, 8 patients sur 10 ont retrouvé une vie normale au terme du traitement développé par le laboratoire américain Spark Therapeutics.
« Ce fut un « tsunami » quand nous avons appris d’un médecin généticien à Necker que la maladie de notre enfant était génétique. Après, c’est une autre vie qui commence » témoigne le père d’Alexandre. Son fils de 8 ans est atteint de la maladie de Pierre, une maladie tellement rare qu’on peut la confondre avec un cancer. Mais plutôt que de sombrer, avec sa femme, ils ont monté une association pour défendre d’autres malades atteints de cette maladie qui touche une naissance sur 2 millions. « Depuis,nous avons rencontré des patients de tous les pays du monde. »
Le combat contre les maladies rares prend tout son sens au niveau international, ne serait-ce que pour générer une masse critique des données indispensable à la recherche. La création de RER (Réseaux Européens de Référence), réseaux de centres experts qui permettent aux cliniciens et aux chercheurs de partager leurs ressources à travers l’UE, sous l’impulsion de la Commission Européenne (CE), met les patients au cœur de la recherche. Ces RER leur permettent d’avoir accès à la meilleure expertise et aux connaissances les plus récentes afin d’améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement indépendamment de leur lieu de résidence : 5 de 24 RER labellisés début 2017 sont coordonnés par des établissements français : ERN-EYE, ERN-SKIN, EuroBloodNet,VASCern, EURACAN). Les associations de patients ont grandement contribué au développement du concept, à travers les ePAGS (European Patient Advocacy Group).
Dans le domaine des maladies rares, les associations de patients sont mobilisées également sur le volet financement du développement de thérapies innovantes, L’AFM-Téléthon en tête. La CE a lancé un appel fin 2017 pour un European Joint Programme (EJP) Cofund pour les maladies rares avec pour objectif de développer une stratégie européenne commune ambitieuse en recherche et innovation. Tous les acteurs, chercheurs, cliniciens, décideurs, patients, vont être impliqués sous la coordination de l’Inserm. L’Europe entend jouer un rôle majeur dans l’attente des objectifs que le Consortium international pour la recherche sur les maladies rares (IRDiRC) s’est donnés à l’horizon 2027.
