Santé humaine
Brève
Identification de plusieurs mutations rares de type CNV
L’équipe britannique de Michael O’Donovan, de l’université de Cardiff, vient d’identifier plusieurs mutations rares, de type CNV, qui seraient statistiquement liées au développement de la schizophrénie. Les CNV sont des mutations qui consistent en une augmentation du nombre de copies d’un ou plusieurs gènes. En 2014, 108 locus affectés par ces mutations avaient été identifiés par cette équipe. Les chercheurs ont cette fois analysé le génome de 11 355 patients et ont recherché, au sein des CNV associés à la maladie, la présence de 134 gènes connus pour être impliqués dans divers aspects du fonctionnement du système nerveux.
Parmi ces nombreux candidats, les mutations des récepteurs NMDA au glutamate étaient le plus souvent associées au diagnostic de la schizophrénie. « Le lien entre les dysfonctionnements du système glutamatergique et la pathophysiologie de la schizophrénie ne fait plus aucun doute », estiment les auteurs qui ajoutent : « Ces nouvelles données génétiques suggèrent que la contribution glutamatergique à la schizophrène embrasse une large variété de processus cellulaires qui convergent pour affecter la transmission synaptique des neurones gabaergiques et leur plasticité ».
G.S. pour RT Flash Neuron
