Aujourd’hui les maladies rares sont connues par le plus grand nombre. Une maladie rare, cela veut aussi dire que les patients sont rares et donc leurs maux, les symptômes mal compris. Le médecin généraliste tentera un diagnostic à la lumière de ses connaissances. Mais ces maladies, majoritairement d’origine génétique, restent encore une énigme pour bon nombre de médecins. C’est pourquoi, tous les médecins spécialistes des maladies rares sont des chercheurs, parce qu’ils traquent le mécanisme, le gène, l’origine première des maux du patient. Les maladies rares touchent tous les organes : dans la douleur aucune partie du corps n’est oubliée. En revanche, en ce qui concerne le traitement toutes les maladies ne sont pas égales. Par exemple, les maladies rares des systèmes immunitaire et hématopoïétique peuvent être des candidates pour la thérapie génique, grâce à la modification ex vivo de leurs précurseurs cellulaires circulants dans le sang, les cellules hématopoïétiques souches. Aujourd’hui, nos pays développés prennent bien en charge ces malades. Mais qu’en est-il des pays émergents ? 350 millions de personnes sont atteintes par des maladies rares dans le monde et 50 % sont des enfants dont 35% meurent avant l’âge d’un an. Grâce au premier France-India Healthcare Summit, nous avons fait un zoom sur ce pays où les maladies rares ne sont pas encore suffisamment prises en charge. Lors du colloque, le Pr Marina Cavazzana, pédiatre hématologue, a donné une conférence sur ses dernières avancées.
Il existe plus de 7000 maladies rares et en France environ 3 millions de personnes sont concernées. Les industriels pharmaceutiques s’intéressent peu aux maladies rares compte tenu du coût de développement des médicaments pour des populations si faibles (1 naissance sur 2000). Quelques start-ups développent des thérapies pour soigner des maladies rares. Horama, par exemple, réalise des essais cliniques en ophtalmologie pour son produit le plus avancé en thérapie génique sur l’amaurose congénitale de Leber causant la cécité.
De fait, la recherche sur les maladies rares doit beaucoup à l‘AFM (Association Française des Myopathies) créée en 1958 par une mère qui avaient perdu plusieurs enfants atteints d’une maladie génétique, la myopathie de Duchenne. Son président Bernard Barataud a été le précurseur du biocluster Genopole avec Daniel Cohen. L’idée a pris tournure avec l’arrivée de Pierre Tambourin en 1998 pour lancer cette aventure scientifique et humaine (vidéos*). Les premiers fonds récoltés par l’AFM-Téléthon ont permis de décrypter le génome humain en 2003. Les dons qu’elle recueille chaque année (80,31 M€ en 2016) permettent de financer 230 projets de recherche/an en plus de ceux de l’Institut des Myopathies, du Généthon fondé en 1990 et d’I-STEM (Inserm-AFM-Téléthon), en 2005, qui va lancer un premier essai clinique en thérapie cellulaire. L’AFM-Téléthon et le fonds SPI, géré par Bpifrance dans le cadre du PIA, ont créé en novembre 2016 YposKesi, le premier acteur industriel pharmaceutique français dédié à la production de médicaments de thérapies génique et cellulaire pour les maladies rares (à des prix raisonnés). Le 27 février, lors du colloque Biologie et médecine du futur organisé par le Genopole au Gand-Palais à Paris, Yves Levy, PDG de l’Inserm, a présenté le plan France Médecine Génomique 2025, un plan sur dix ans doté de 670 M€ sur les 5 premières années (dont 230 M€ des industriels) et qui va initier 12 plateformes haut débit destiné à séquencer le génome des patients atteints de maladies rares, parmi les 4 axes prioritaires. Ce plan entend faire de la France un acteur majeur dans la médecine personnalisée. L’ensemble des données sera centralisé au CEA Saclay dont vient Jean-Marc Grognet, le nouveau président du Genopole. L’esprit commando des débuts du Genopole a été remémoré durant cette journée qui s’est achevée avec la remise de la médaille de Commandeur de la légion d’honneur à Pierre Tambourin par le ministre Thierry Mandon.
