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Le poisson zèbre, un modèle idéal pour l’étude des ciliopathies
Sophie Saunier co-dirige le laboratoire des maladies rénales héréditaires à l’Institut IMAGINE et travaille plus précisément sur les ciliopathies rénales. Ces maladies génétiques rares, développementales ou dégénératives, concernent environ 1/15000 naissances par an. Elles sont dues à un défaut des cils, présents sur la surface de la plupart des cellules. La maladie rénale est fréquente dans les ciliopathies, elle peut être isolée ou associée à des atteintes diverses telles que des anomalies rétiniennes, neurologiques, pulmonaires, osseuses ou encore une infertilité, car les flagelles des spermatozoïdes sont aussi des cils. L’inversion du positionnement des organes internes, comme le cœur, est un autre symptôme qui peut être associé à un défaut des cils, appelé situs inversus. Il existe différentes formes de cette maladie, avec des âges d’apparition plus ou moins précoce (formes fœtales, apparition dès la première année de la vie, pendant l’enfance ou chez le jeune adulte), ainsi que des formes plus ou moins sévères pouvant conduire à une insuffisance rénale terminale et éventuellement au décès. Les traitements actuels sont la dialyse et la transplantation […]
