Vous n'êtes pas encore inscrit ?
Inscription
Montpellier, le 9 février 2023 – SeqOne, concepteur et fournisseur de solutions d’analyse de données génomiques de nouvelle génération pour la médecine personnalisée, annonce aujourd’hui les résultats d’une collaboration de recherche de longue date avec l’équipe du Pr. Laurent Mesnard, Co-Directeur du Centre National de Référence français des MicroAngiopathies Thrombotiques (CNR-MAT).
Ce partenariat visait à améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients suspectés de souffrir de microangiopathies thrombotiques (MAT) et de syndrome hémolytique atypique (SHUa).
Le programme avait pour objectif l’utilisation de la technologie révolutionnaire de séquençage d’Oxford Nanopore, afin de réduire considérablement les délais d’obtention de données pertinentes. Les patients ont été séquencés à l’aide de la solution d’échantillonnage adaptatif (adaptive sampling) d’Oxford Nanopore. Cette approche permet de cibler les séquences d’intérêt du génome pour les MAT, et d’explorer plus en détail les régions qui contiennent des mutations génomiques complexes et difficiles à détecter à l’aide des méthodes standard.
Cette analyse basée sur la technologie Oxford Nanopore a été comparée aux approches traditionnelles de séquençage, dites « à lecture courte », en vue d’établir une comparaison avec les normes de soins actuelles et de quantifier les avantages du séquençage des nanopores. Les analyses de 15 patients ont montré le potentiel de l’approche et souligné les avantages suivants par rapport au séquençage en « lecture courte » :
Les MAT, comme le SHUa, sont des maladies rares qui affectent principalement les reins. Difficiles à diagnostiquer à l’aide des méthodes traditionnelles car ils présentent des symptômes non spécifiques, tels qu’une hypertension sévère, une lésion rénale aiguë / insuffisance rénale dans le contexte de l’anémie mécanique et de la thrombocytopénie. Les lésions MAT peuvent être associées à de nombreuses maladies et à certains troubles génétiques liés au SHUa.
Les diagnostics moléculaires, en particulier dans les gènes associés à la régulation alternative des voies du complément, permettent d’identifier les patients qui souffrent de cette maladie et d’informer sur les options thérapeutiques possibles pour la MAT/SHUa.
« Il est clair qu’une technologie capable de séquencer rapidement de longs fragments d’ADN, comme celle d’Oxford Nanopore, associée à une solution d’interprétation robuste telle que SeqOne, sont nécessaires pour extraire tout le potentiel de la technologie de séquençage de troisième génération en néphrologie et en SHUa », a déclaré le Pr. Laurent Mesnard, principal investigateur de l’étude.
Dans le cadre de ce programme, SeqOne a mis en œuvre un support de lecture longue compatible Oxford Nanopore, capable de gérer les données d’échantillonnage adaptatives. SeqOne est une plate-forme conforme CE-IVD, qui simplifie l’analyse et l’interprétation rapides des données des patients, ce qui maximise l’efficacité et permet une gestion de volume de cas plus élevée.
« SeqOne est convaincu du potentiel clinique de la technologie d’Oxford Nanopore et des avantages du séquençage au chevet du patient » déclare Nicolas Philippe, CEO de SeqOne. « Nous investissons massivement pour fournir les meilleures solutions d’interprétation des données fournies à l’appui de cette initiative passionnante. »
« Nous sommes ravis de participer à ce projet de recherche et de voir le potentiel du séquençage des nanopores en néphrologie et en TMA/SHUa. La technologie permet d’améliorer les résultats avec des délais de restitution nettement plus rapides et offre la capacité d’identifier des variants complexes. » a commenté le Dr Emma Stanton, vice-présidente clinique, Oxford Nanopore Technologies.
Sur la base des excellents résultats obtenus dans ce programme, SeqOne et CNR-MAT prévoient d’étendre leurs recherches collaboratives pour l’utilisation de la technologie de séquençage des nanopores afin de qualifier d’autres patients éligibles à un traitement efficace (vitamine B12, éculizumab) et d’étudier l’impact d’autres types de variants dans le pronostic des patients atteints de MAT/SHUa.
A propos de SeqOne Genomics
Créée en 2017, SeqOne Genomics propose des solutions d’analyse de données génomiques ultra performantes pour la médecine personnalisée dans les domaines du cancer, des maladies rares et héréditaires, ainsi que pour les sociétés pharmaceutiques qui développent de nouvelles thérapies. Cette solution s’appuie sur le big data et machine learning avancés, associés à GeniOS™, système d’exploitation génomique propriétaire de la société qui permet de réduire très fortement les temps de réponse et les coûts tout en produisant des observations complètes et évolutives pour la médecine personnalisée. Grâce aux performances de sa plate-forme, SeqOne est devenu rapidement le partenaire de nombreux établissements de santé et de laboratoires du secteur privé, devenant leader sur le marché français. La société est en phase de déploiement international. SeqOne Genomics a remporté plusieurs récompenses, notamment le prix iLab et le Prix Hélène Starck qui récompense de jeunes chercheurs soutenus par la Fondation ARC.
Pour plus de précisions : https://seqone.com
Au sujet du Centre national de référence Français Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) :
Le Centre National de Référence des Microangiopathies Thrombotiques (CNR-MAT) est un réseau de recherche centré sur l’étude des microangiopathies thrombotiques (MAT) et des maladies rares associées. Depuis 2006, il est reconnu comme Centre National de Référence pour la France, sous la houlette du Pr Paul Coppo service hématologie Hôpital Saint-Antoine Assistance Publique Hôpitaux de Paris et Sorbonne-Université, Paris. Les missions du CNR-MAT sont de promouvoir la recherche clinique et fondamentale dans le domaine des microangiopathies thrombotiques au travers d’approches médicales innovantes, d’informer les praticiens, les patients et tous les acteurs impliqués dans la prise en charge de ces maladies. Le CNR-MAT coordonne les établissements de santé traitant les patients souffrant de ces pathologies en France. En savoir plus : https://www.cnr-mat.fr
CNR-MAT Contact:
Raida Bouzid Saadaoui – raida.bouzid-saadaoui@aphp.fr
Au sujet d’Oxford Nanopore Technologies
L’objectif d’Oxford Nanopore Technologies est d’apporter les avantages les plus larges à la société en permettant l’analyse de n’importe quoi, par n’importe qui, n’importe où. La société a développé une nouvelle génération de technologie de détection basée sur les nanopores pour l’analyse en temps réel, haute performance, accessible et évolutive de l’ADN et de l’ARN. La technologie est utilisée dans plus de 120 pays pour comprendre la biologie humaine, et des maladies telles que le cancer, la biologie végétale et animale, des virus et de tous les environnements. Les produits Oxford Nanopore Technologies sont destinés à des applications de biologie moléculaire et non pas à des fins de diagnostic. www.nanopore.com
Oxford Nanopore Technologies contact: media@nanoporetech.com
Déclarations prospectives
Cette annonce contient certaines déclarations prospectives. Des expressions telles que « potentiel », « s’attendre à », « avoir l’intention de », « croire que nous pouvons », « travailler à », « anticiper », « lorsqu’elles sont validées » et des expressions similaires de nature future ou prospective doivent également être considérées comme des énoncés prospectifs. Les énoncés prospectifs portent sur nos activités futures prévues et, par définition, sur des questions qui sont, à des degrés divers, incertaines et peuvent impliquer des facteurs indépendants de notre volonté.
