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Inscription“Une maladie orpheline rare…
La mucoviscidose est une maladie rare, qui affecte les facultés immunitaires des patients qui en souffrent. Les malades sont touchés très jeunes, dès l’enfance. La mucoviscidose concerne environ une naissance sur 2500 chez les populations caucasiennes.
La mucoviscidose est une maladie génétique, à transmission autosomique récessive, causée par diverses mutations du gène régulateur du canal transmembranaire CFTR. Il y a, à ce jour, plus de 2000 mutations connues qui affectent le gène CFTR. La mutation la plus commune dans le monde, y compris dans la communauté européenne, est la F508del-CFTR. En effet, environ 75% des allèles mucoviscidose contiennent la variation ?F508 dans laquelle le triplet codon a disparu, entrainant une délétion de la phénylalanine à la position 508 dans la protéine.
Les patients atteints de CF souffrent d’insuffisances respiratoires. De nombreux patients développent également des infections pulmonaires chroniques, en particulier des infections par Pseudomonas aeruginosa. Celles-ci sont les plus fréquentes : entre 70 et 80% des patients atteints de mucoviscidose sont affectés durant leur enfance. Les patients atteints de mucoviscidose développent également des infections fongiques telles que l’Aspergillus broncho-pulmonaire. D’après une étude réalisée au début des années 2000, 80 à 95% des patients atteints de mucoviscidose succombent suite à un problème respiratoire causé par une infection bactérienne.
Parmi les complications qui accompagnent la mucoviscidose, les plus fréquentes sont les diabètes (CFRD) (20-50% des adolescents et adultes atteints par la mucoviscidose) et les maladies liées à une production excessive d’enzyme par le foie et le pancréas.” from manros-therapeutics.com