Paris, le 13 février 2024 – Vertex Pharmaceuticals a annoncé aujourd’hui que la Commission européenne a accordé une autorisation de mise sur le marché conditionnelle à CASGEVY^® (exagamglogène autotemcel [exa-cel]), une thérapie d’édition de gènes utilisant la technologie CRISPR/Cas9. CASGEVY^® est approuvé pour le traitement des patients âgés de 12 ans et plus, atteints de drépanocytose sévère présentant des crises vaso-occlusives (CVO) récurrentes ou de bêta-thalassémie dépendante des transfusions, pour lesquels une greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH) est appropriée et pour lesquels un donneur apparenté compatible avec l’antigène leucocytaire humain n’est pas disponible.

CASGEVY^® est la seule thérapie génique approuvée dans l’Union européenne (UE) pour les patients atteints de drépanocytose et de bêta-thalassémie et, avec cette approbation, ce traitement pourrait être administré à plus de 8 000 patients potentiellement éligibles.

“Avec cette approbation, CASGEVY^® est maintenant autorisé pour le traitement de la drépanocytose et la bêta-thalassémie dépendante des transfusions ouvrant son accès à des milliers de patients éligibles à cette thérapie génique dans plusieurs pays“, a déclaré Reshma Kewalramani, M.D., Présidente et CEO de Vertex. “Notre objectif est maintenant de transformer ces autorisations en bénéfices concrets pour les patients et d’assurer l’accès et le remboursement dans le monde entier.”

“La drépanocytose et la bêta-thalassémie dépendante des transfusions sont des maladies invalidantes qui réduisent l’espérance de vie et qui représentent un fardeau important pour les patients, les familles et les systèmes de santé “, a déclaré le Professeur Frédéric Galacteros, généticien-interniste, PU-PH, Responsable de l’Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge (UMGGR), CHU Henri Mondor de Créteil (AP-HP), Président de la filière de santé des Maladies Constitutionnelles Rares du Globule Rouge et de l’Érythropoïèse (MCGRE). CASGEVY^® offre la possibilité d’un traitement qui va potentiellement changer la vie des malades et il sera important de proposer cette option thérapeutique aux patients éligibles dès que possible.”

Vertex travaille déjà en étroite collaboration avec les autorités sanitaires nationales afin de garantir l’accès aux patients éligibles le plus rapidement possible. Dans l’attente de l’obtention de l’AMM et de la prise en charge de cette indication par l’assurance maladie, et grâce à ce travail, Vertex a obtenu un accès précoce pour les patients éligibles atteints de bêta-thalassémie dépendante des transfusions en France. Vertex continue de collaborer avec des hôpitaux expérimentés dans la transplantation de cellules souches afin d’établir un réseau de centres de traitement indépendants, habilités pour l’administration de CASGEVY^®. Il y a actuellement trois centres habilités dans l’UE et Vertex prévoit un total d’environ 25 centres à travers l’Europe.

À propos de la drépanocytose

La drépanocytose est une maladie génétique invalidante, progressive et potentiellement mortelle. Les patients atteints de drépanocytose font état d’une qualité de vie liée à la santé bien inférieure à celle de la population générale et d’une utilisation importante des ressources de santé. La drépanocytose affecte les globules rouges, essentiels au transport de l’oxygène vers l’ensemble des organes et tissus de l’organisme. La drépanocytose provoque des douleurs intenses, des lésions d’organes et une réduction de l’espérance de vie en raison de la présence de globules rouges difformes, dits “faucilles”. Les crises vaso-occlusives (CVO), causées par l’obstruction des vaisseaux sanguins par des globules rouges malades, sont la caractéristique clinique de la maladie. Elles se traduisent par des douleurs intenses et invalidantes qui peuvent survenir n’importe où dans le corps et à tout moment. La drépanocytose nécessite un traitement à vie et entraîne une réduction de l’espérance de vie, une diminution de la qualité de vie et une réduction des revenus et de la productivité tout au long de la vie. En Europe, l’âge moyen du décès des patients atteints de drépanocytose est d’environ 40 ans. La greffe de cellules souches provenant d’un donneur compatible est une option potentiellement curative, mais celle-ci n’est accessible qu’à une petite fraction des personnes atteintes de drépanocytose en raison du manque de donneurs disponibles.

À propos de la bêta-thalassémie dépendante des transfusions

La bêta-thalassémie dépendante des transfusions est une maladie génétique grave qui met en jeu le pronostic vital. Les patients atteints de bêta-thalassémie dépendante des transfusions présentent une qualité de vie inférieure à celle de la population générale et requièrent une utilisation importante des ressources de soins de santé. Les personnes vivant avec une bêta-thalassémie dépendante des transfusions ont besoin de transfusions sanguines fréquentes ainsi qu’un traitement par chélation du fer à vie. En raison de l’anémie, les patients atteints de bêta-thalassémie dépendante des transfusions peuvent ressentir de la fatigue et des essoufflements, et les nourrissons peuvent présenter un retard de croissance, une jaunisse et des problèmes pour s’alimenter. Les complications de la bêta-thalassémie peuvent également inclure une hypertrophie de la rate, du foie et/ou du cœur, une déformation des os et un retard de la puberté. La bêta-thalassémie dépendante des transfusions nécessite un traitement à vie et entraîne en fin de compte une réduction de l’espérance de vie, une diminution de la qualité de vie et une réduction des revenus et de la productivité tout au long de la vie. En Europe, l’âge moyen du décès des patients atteints de bêta-thalassémie dépendante des transfusions est de 50 à 55 ans. La greffe de cellules souches provenant d’un donneur compatible est une option potentiellement curative, mais celle-ci n’est accessible qu’à une petite fraction des personnes vivant avec une bêta-thalassémie dépendante des transfusions en raison du manque de donneurs disponibles.

À propos de CASGEVY^® (exagamglogène autotemcel [exa-cel])

CASGEVY®est une thérapie CRISPR/Cas9 d’édition de gènes ex vivo non virale, destinée aux patients éligibles atteints de drépanocytose sévère ou de bêta-thalassémie dépendante des transfusions, au cours de laquelle les propres cellules souches et progénitrices hématopoïétiques du patient sont éditées au niveau de la région « enhancer » spécifique aux érythroïdes du gène BCL11A par le biais d’une rupture double brin précise. Cette modification entraîne la production de niveaux élevés d’hémoglobine fœtale (HbF ; hémoglobine F) au niveau des globules rouges. L’HbF correspond à la forme de l’hémoglobine transportant l’oxygène qui est naturellement présente pendant le développement du fœtus et qui passe à la forme adulte de l’hémoglobine après la naissance. Il a été démontré que CASGEVY® réduisait ou éliminait les CVO chez les patients atteints de drépanocytose sévère et réduisait les besoins de transfusion chez les patients atteints de bêta-thalassémie dépendante des transfusions.

CASGEVY^® est approuvé dans plusieurs pays pour certaines indications pour les patients éligibles.

À propos des autorisations de mise sur le marché conditionnelles (AMM conditionnelles) 

Les AMM conditionnelles concernent les médicaments qui répondent à un besoin médical important non satisfait, par exemple dans le cas de maladies graves et potentiellement mortelles, lorsqu’il n’existe aucune méthode de traitement satisfaisante ou lorsque le médicament offre un avantage thérapeutique majeur. Une AMM conditionnelle est accordée lorsque les données cliniques complètes ne sont pas encore disponibles, mais que le bénéfice de la disponibilité immédiate du médicament pour répondre à un besoin important non satisfait l’emporte sur le risque inhérent au fait que toutes les données ne sont pas encore disponibles. Les AMM conditionnelles sont valables pour un an et renouvelables chaque année, avec un examen scientifique et réglementaire permanent des données.

À propos de Vertex

Vertex est un laboratoire de biotechnologie international qui investit dans la recherche scientifique afin de créer des médicaments innovants pour les personnes atteintes de maladies graves. Le laboratoire possède plusieurs médicaments approuvés qui traitent les causes sous-jacentes de plusieurs maladies génétiques chroniques engageant le pronostic vital – la mucoviscidose, la drépanocytose et la bêta-thalassémie transfusion-dépendante – et continue à faire progresser ses programmes cliniques et de recherche dans ces maladies. Grâce à sa connaissance approfondie de la biologie humaine, Vertex dispose également d’un solide portefeuille de thérapies en cours de développement, sous différentes formes, pour d’autres maladies graves, notamment les maladies du rein à médiation APOL1, la douleur aiguë et neuropathique, le diabète de type 1 et le déficit en alpha-1-antitrypsine.

Vertex a été fondé en 1989. Son siège social monde est situé à Boston et son siège international se trouve à Londres. La société possède également des centres de recherche et de développement et des filiales opérationnelles aux États-Unis, en Europe, en Australie et en Amérique latine. Vertex est régulièrement reconnu parmi les meilleures sociétés du secteur pour sa qualité de vie au travail. La société figure notamment depuis 14 années consécutives sur la liste des meilleurs employeurs du magazine Science, ainsi que, dans le magazine Fortune, sur la liste des 100 meilleures entreprises pour lesquelles travailler.

Pour plus d’information : www.vrtx.com/fr-fr/